Staff- Francesco e la Mitocondriopatia

Tenterò di raccontare la mia storia per provare ad aiutare chi si è trovato (o si trova) nella mia stessa situazione di salute.

Mi chiamo Francesco Cefarelli e sono nato in Svizzera nel 1988 ,da genitori Campani che si trovavano lì per lavoro. All’età di 12 anni ,i miei hanno deciso di tornare in patria e godersi la meritata pensione, comprando una bella casa sul golfo di Gaeta a cavallo tra Campania e Lazio.

Tutto andava alla grande ,quando a 16 anni ,mentre stavo studiando seduto al tavolo della cucina, notai che vedevo in modo strano, senza calo di vista, ma c’era qualcosa che non andava. Quindi mi sono strofinato l’occhio destro con la mano, tenendo il sinistro aperto e mi sono reso conto che vedevo al centro del mio campo visivo una piccola macchietta nera grande quanto un fagiolo tenuto a circa 50 cm di distanza dal volto.

Non ho detto niente ai miei genitori per non allarmarli e quindi sono andato da un ottico da solo, il quale mi ha detto che dovevo fare una visita oculistica. Per la mia minor età ho dovuto a questo punto avvisare i miei genitori e farmi accompagnare dal medico che non ha riscontrato assolutamente nulla di anomalo. Nel frattempo era passato solo una settimana e quella macchiolina era diventata grande quanto una palla da ping pong.

Da lì è iniziato il giro tra ospedali e specialisti ,che nel tempo mi hanno dato i piu disperati sospetti diagnostici: SM, SLA, neoplasia celebrale, ecc. tutti scartati da analisi ed esami strumentali che risultavano negativi.

In questo girovagare era passato 1 mese o massimo 1 mese e mezzo e avevo totalmente perso la vista all’occhio sinistro, ed era comparsa la stessa macchiolina all’occhio destro.

Per mia fortuna un "semplice" oculista di un piccolo paese, senza dubitare, mi disse di andare immediatamente al centro di neuroscienze e ricerca sulle malattie neurodegenerative di Bologna (trasferita attualmente al Bellaria) e di fare la visita con un certo Dott. Carelli perché io, a suo dire, ero affetto da una malattia mitocondriale rara.

Contattato questo professore di Bologna, mi fissò immediatamente una visita e dalla visita obiettiva mi confermò questa Mitocondriopatia, dandomi immediatamente una cura in fase sperimentale (Clinical Trial) che consistette nell’assumere 21 compresse al giorno di un potentissimo antiossidante.

La cura dopo circa 1 mese iniziò a fare effetto e la macchia all’occhio destro si fece sempre più piccola ,fino a scomparire del tutto. Durante la cura feci vari esami, tra cui indagini genetiche per confermare la diagnosi: Neuropatica Ottica ereditaria di Leber (LHON).

Non solo ho scoperto di avere una malattia rara ,ma di essere una rarità nella rarità: avendo scoperto con me una nuova mutazione genetica colpevole di questa malattia, che provoca la degenerazione del nervo ottico (motivo per cui il mio occhio è sano e l’oculista non evidenziava nulla).

Sfortunatamente l’OCT, la risonanza magnetica e i potenziali evocati visivi hanno evidenziato che il nervo ottico sinistro era completamente atrofizzato, rendendo impossibile il recupero visivo a quell’occhio. Ero arrivato in ritardo per salvarlo.

All’età di circa 20 anni iniziai ad avere problemi cardiaci lievi e dei dolori a entrambi i piedi, che con il tempo diventarono sempre più insopportabili. Il dolore era urente, simile a bruciore, sentivo spesso delle punture sotto alla pianta del piede. Stanco delle visite ospedaliere e dei medici ,decisi di far finta di niente, finche il dolore dopo circa 1 anno, arrivò a colpire entrambe le gambe.

Insieme al dolore si aggiunsero fascicolazioni, intolleranza allo sforzo, tremore posturale, mioclonie continue….decisi quindi che era ora di tornare a far visita ai medici.

Da sottolineare: la mia è una variante rara della LHON chiamata LHON PLUS ,che oltre a portare alla cecità crea altri problemi neurologi, sia centrali che periferici ...ma a 16 anni oltre ai problemi visivi non avevano riscontrato altro,se non un acidosi lattica alterata che è normale in una mitocondriopatia.

I medici mi confermarono che c’era una cardiopatia mitocondriale e mi appurarono anche che i muscoli si stavano atrofizzando per anossia cellulare (mancanza di ossigeno e di energia alle cellule), ma ciò non giustificava la sintomatologia dolorosa.

Al Bellaria vengo seguito da un equipe di medici per via della rarità della malattia e del fatto che la malattia sia sistemica e colpisce vari ambiti medici.

In questa equipe faceva (e fa parte tutt'ora) il Dott. Donadio ,che ha sospettato una NPF e subito mi hanno fatto una biopsia cutanea neurologica che ha confermato una grave NPF, sia di tipo somatico che autonomico.

I sintomi oramai erano tanti: sia di tipo doloroso, che motori ...ma anche disautonomici come iperidrosi, xerofatlmia, secchezza delle fauci, POTS, incontinenza urinaria e fecale, ecc.

Ho conosciuto cosi il gruppo NPF E POTS ITALIA che mi ha aiutato moltissimo e al quale ho dato il mio contributo fino a diventare parte dello staff.

Da qui il calvario per trovare il/i giusto/i farmaci per alleviare la sintomatologia sia dolorosa che motoria. Dopo tanti tentativi il risultato ottimale l’ho avuto con la cannabis terapeutica che non ha eliminato totalmente i sintomi, ma li ha alleviati tantissimo, permettendomi di fare una vita più simile al normale.

Il mio percorso è lungo e non so cosa mi aspetta, non per la NPF di per sè, ma per cio che l’ha causata, cioe la LHON PLUS che è attualmente una malattia incurabile e neurodegenerativa.

Fortunatamente rientra fra le malattie mitocondriali meno gravi,ma è comunque invalidante.

Sono anche uno dei pochissimi fortunati ad aver conservato la vista ad un occhio (conosco circa 70 pazienti con la mia patologia e soltanto 1 di questi è riuscito a salvare la vista ad un 1 occhio).

Spero che questa storia possa dare spunto e aiutare chi si trova nella mia stessa situazione.

Un saluto caloroso.

Francesco