Ehlers-Danlos: Elenco patologie e disturbi coesistenti

Sindrome di Ehlers-Danlos :Possibili patologie/disturbi scatenati e coestistenti.

Ovviamente ogni caso si manifestain maniera unica e (per fortuna) ogni paziente non ha tutto l'elenco di problematiche.

Dolore cronico di TUTTI i tipi:

Fibromialgia (dolore diffuso)

sindrome dolorosa regionale complessa

dolori muscolari e articolari,

aracnoidite,

neuropatia delle piccole fibre,

radicolopatie,

nevralgie,

Costocondrite (dolore al punto di attacco della costola anteriore allo sterno)

Fascite plantare

ecc.

Acufeni (ronzii o fischi nelle orecchie)

Allergie ai metalli e ad altre condizioni ambientali, in particolare la sensibilità al nichel

Aprassia (difficoltà a muovere correttamente la bocca per parlare) e/o mutismo situazionale (cosiddetto “selettivo” che è un termine improprio) in alcuni contesti o burnout del linguaggio anche in persone iperverbali.

Artrite di tutti i tipi, in particolare osteoartrite a esordio precoce nella colonna vertebrale, nel collo e nelle mani, Artrite reumatoide

Allergie e sensibilità a cibi e farmaci con reazioni supersensibili paradossali e inaspettate

Aneurismi

Autismo e condizioni correlate (DOC, ADHD, SPD, )

Bruxismo

Contrattura della mano di Dupuytren

Condromalacia (perdita di cartilagine) di tutti i tipi, in particolare rotule (perdita di cartilagine nelle ginocchia, ma può verificarsi altrove)

Cistite interstiziale

Celiachia e tutte le forme di sensibilità al glutine,Malassorbimento e malnutrizione e carenze nutrizionali nonostante la dieta e talvolta anche l'integrazione. (scarso assorbimento).

Disautonomia di tutti i tipi, in particolare scarsa temperatura e regolazione della pressione arteriosa (soprattutto POTS)

Displasia fibromiscolare (ispessimento anomalo delle pareti arteriose non correlato ad aterosclerosi o infiammazione, ma che causa il restringimento o l'ostruzione dell'arteria. )

Disturbi dell'elaborazione uditiva,Perdita dell'udito per una varietà di cause, alcune biomeccaniche, altre neurologiche

Diverticolite e diverticolosi,Crohn e colite,Sindrome dell'intestino permeabile

Distonia – o disturbi del movimento dovuti a molteplici cause

Disturbi dell'umore, in particolare ansia e depressione (probabilmente di origine organica)

Disturbi e malattie mitocondriali

Diabete miellito e sindrome dell'X metabolico

Disturbi dell'elaborazione sensoriale

Disturbi emorragici incluso quello di Von Willebrand

Disturbi convulsivi ed epilessia

Displasia bilaterale dell'anca (sia alla nascita, sia successivamente)

Diastasi addominale(scissione della parete addominale lungo la linea mediana)

Disfunzioni dell'ATM, sublussazioni e lussazioni (sindrome dell'articolazione temporo-mandibolare, problemi di allineamento della mascella)

Denti deboli o affollati, molti necessitano di protesi dentarie precoci o parziali,Gengive che si ritirano,malocclusione.

Disfunzione delle corde vocali

Endometriosi

Ernia iatale (dallo stomaco allo sfintere dell'esofago) e tutte le altre forme di ernia praticamente ovunque (inguinale, duodenale, addominale, ecc.)

Fenomeno di Raynaud (vasospasmo di parte di mani o piedi, in risposta al freddo o a uno stress emotivo, ),frequente nella Disautonomia e patologie autoimmuni

Gastroparesi (svuotamento dello stomaco lento o assente) e dismotilità (scarso movimento digestivo) oltre alla stitichezza e all'IBS, causati dalla disautonomia

Intussuscezione (ripiegamento/sovrapposizione) del tratto gastrointestinale a qualsiasi età

Incontinenza (Causata da Disautonomia o da Sindrome del midollo ancorato occulto)

Insonnia (difficoltà ad addormentarsi e rimanere addormentati, cause multiple nel paziente con EDS inclusi dolore e iperadrenergia) ,Apnea notturna, sia problemi ostruttivi delle vie aeree che apnea del sistema nervoso centrale (SNC) (di origine neurologica),Narcolessia, ipersonnia e altri problemi del sonno.

Ipotonia (muscoli insolitamente deboli nonostante l'allenamento)

Instabilità cranio-cervicale e problemi a tenere la testa retta sul collo, letteralmente, con conseguenti problemi neurologici

Immunodeficienza variabile comune (CVID) di tutti i tipi che rende inclini a infezioni ricorrenti frequenti e in peggioramento di tutti i tipi, in particolare respiratorie e infezioni delle vie urinarie

Livelli cronicamente bassi di vitamina D, B12 e folati

Lussazioni e sublussazioni articolari frequenti (lussazioni parziali)

Linfedema (di solito secondario e bilaterale) e angioedema

Lipedema, un disturbo del tessuto adiposo (grasso)

Lividi facili spesso senza causa apparente o lesioni

Livedo Reticularis (macchie violacee/bianche a forma di reticolo, sulla superficie della pelle )

Miopia (spesso grave), degenerazione maculare, astigmatismo, cheratocono, Strabismo o occhi vaganti da probabili legamenti oculari deboli,Distacco di retina ,Secchezza oculare e blefarite (infezioni batteriche delle palpebre),Uveite (infiammazione dell'uvea dell'occhio, comune con la spondilite anchilosante)

Malattia di Dercum (vedi Lipedmea sopra)

Malformazione di Chiari,Sindrome del midollo ancorato (o filum, terminale),Siringomielia nel midollo spinale,Cisti gangliari, cisti di Baker e cisti di Tarlov

Malattia da reflusso gastroesofageo (gli sfinteri iatali deboli e possono contribuire)

MCAD (Sindrome di attivazione dei mastociti, nota anche come MCAS )

NMH (Ipotensione neuromediata) – un'altra forma di disautonomia che colpisce la pressione arteriosa

Nausea e vomito frequenti (apparentemente idiopatici) (possono essere causati da interferenza del nervo vago/MCAD/ernia iatale/gastroparesi/Chiari) inclusa la sindrome del vomito ciclico

Iperplasia congenita dei surreni (CAH)

Neuromi ai piedi

Orticaria e Orticaria Pigmentosa ,Orticaria acquagenica

Obliquità pelvica (ossa dell'anca sfalsate, torsione nella parte inferiore della colonna vertebrale)

Osteopenia (bassa densità ossea) e osteoporosi , spesso a esordio precoce

POTS (Sindrome da tachicardia posturale ortostatica) – forma di disautonomia che causa intolleranza ortostatica con tachicardia e presincopi-sincopi.

Anche di tipo iperadrenergico,un sottotipo di POTS che coinvolge BP più variabili e noradrenalina alta in orto.

Problemi alla tiroide (alti e bassi, spesso autoimmuni )

Problemi ai reni compreso il diabete insipido

Prolasso uterino o rettale, disfunzione del pavimento pelvico

Piede torto alla nascita, o piede cavo o piede piatto

Prolasso della valvola mitrale,ectasia dell'aorta

Perdite di liquido cerebrospinale (CSF) tra cui rinorrea (acquosa) del liquido cerebrospinale, otorrea del liquido cerebrospinale (il liquido cerebrospinale fuoriesce dal naso e dalle orecchie) o ovunque lungo la dura (rivestimento della colonna vertebrale e del cervello)

PCOS e Menorragia (mestruazioni molto abbondanti)

Problemi di deglutizione e soffocamento, spesso di origine neuropatica,a volte dovuti a tessuti laringei flosci,Spasmi esofagei (possono estendersi anche lungo il tratto gastrointestinale)

Problemi cicatrizzazione (problemi di guarigione intervento chirurgico, in particolare i tessuti interni molli)

Problemi al fegato, inclusi fegato grasso e lesioni, ingrossamento del fegato,Cistifellea e milza ingrossate, appendicite

SM e altre malattie autoimmuni (AR, Sjogren, lupus, spondilite anchilosante, ecc.)

Sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e tendenza alla stitichezza, ma con rapidi cambiamenti verso la diarrea (probabili allergie alimentari/MCAD o Disautonomia)

Sindromi da compressione, tra cui:

sindrome del legamento arcuato mediano (MALS),

sindrome dello Schiaccianoci (NCS),

sindrome dell'arteria mesenterica superiore (SMAS) e

May Thurner (MT)

Sindattilia parziale ( fusione congenita di due o più dita della mano o del piede)

Sindrome della Sella Vuota (comune con la Malformazione di Chiari)

Sincope e pre-sincope (svenimento e quasi svenimento) , pressione arteriosa insolitamente bassa,o sbalzi pressori, vertigini

Setto deviato,Infezioni sinusali croniche e ricorrenti e sinusite, turbinati gonfi

Sindrome postprandiale idiopatica e/o “Sindrome postprandiale adrenergica ormonale” (sorta di “pseudo-ipoglicemia” in assenza di misure di ipoglicemia)

Spondilolistesi, spondilolisi (disallineamento delle vertebre spinali in varie direzioni)

Sindrome dello stretto toracico, sindrome dello stretto brachiale

Sciatica

Squilibri elettrolitici (spesso bassi di potassio)

Scoliosi (deformità della curva spinale) di tutti i tipi, inclusa la cifosi

Spalla congelata/capsulite adesiva (rigidità articolare dolore e limitazione nei movimenti)

Petecchie (macchie viola rossastre) o porpora (vesciche di sangue essenzialmente piatte sotto la pelle, specialmente nei pazienti con MCAD)

Striae dette anche “smagliature” anche nei maschi e nelle giovani femmine (in età prepuberale) (non sempre associate alla gravidanza e/o variazioni di peso)

Sindrome delle gambe senza riposo (RLS) e crampi alle gambe

Stanchezza cronica, spesso diagnosticata come CFS/ME

Tendiniti e borsiti di ogni tipo (dette anche “reumatismi dei tessuti molli”, alt. Tendiniti)

Vene varicose,Capillari in evidenza, spesso a esordio precoce, facili lividi,Flebite

Nicole Martinelli