CAUSE DI NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE

Genetiche:

MUTAZIONI CANALI SODIO – Nav1.7, Nav1.8, Nav1.9.

Test genetico per geni SCN9A,SCN10A,SCN11A .

_Hoeijmakers JG, Faber CG, Merkies IS, Waxman SG. Painful peripheral neuropathy and sodium channel mutations. Neurosci Lett. 2015; 596:51-59.

_Kleggetveit IP, Schmidt R, Namer B, et al. Pathological nociceptors in two patients with erythromelalgia-like symptoms and rare genetic Nav 1.9 variants. Brain Behav. 2016;6:e00528.

_Persson AK, Liu S, Faber CG, Merkies IS, Black JA, Waxman SG. Neuropathy-associated Nav1.7 variant I228M impairs integrity of dorsal root ganglion neuron axons. Ann Neurol. 2013;73:140-145.

SINDROME DI EHLERS-DANLOS – Malattia rara,genetica ereditaria del tessuto connettivo. E' Multisistemica ed i pazienti si caratterizzano per lassità legamentosa generalizzata,pelle elastica e altri sintomi tipici.

Esami:visita clinica da genetista esperto + analisi genetiche per confermarne la forma (per Forma Ipermobile diagnosi puramente clinica).

>>>Approfondimenti Ehlers-Danlos<<<

CHARCOT-MARIE-TOOTH–Patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare, che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali.

Test genetici, elettromiografia e studi della conduzione nervosa.

_Tavakoli M, Marshall A, Banka S, et al. Corneal confocal microscopy detects small-fiber neuropathy in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A patients. Muscle Nerve. 2012;46:698-704.

AMILOIDOSI TTR (FAMILIARE) - è causata dall'ereditarietà di un gene che codifica per una proteina sierica incline all'aggregazione mutata, di solito una proteina abbondantemente prodotta dal fegato.

Esami: biopsia ed esame microscopico del campione prelevato.

_Adams D, Ando Y, Beirão JM, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy.J Neurol. 2021;268(6):2109-2122. doi:10.1007/s00415-019-09688-0

_Samuelsson K, Radovic A, Press R, et al. Screening for Fabry disease and Hereditary ATTR amyloidosis in idiopathic small-fiber and mixed neuropathy.Muscle Nerve. 2019;59(3):354-357. doi:10.1002/mus.26348

MALATTIA DI FABRY- Malattia rara da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi.

Esami: Attività Alfagalattoidasi A <30 mmo.Gene Alfagalattoidasi A varianti di classe 3 4 o 5. Globotriaosilceramide lisosomiale >0nmol/mmol creatinina.

_Tavakoli M, Marshall A, Thompson L, et al. Corneal confocal microscopy: a novel noninvasive means to diagnose neuropathy in patients with Fabry disease. Muscle Nerve. 2009;40:976-984.

MALATTIE MITOCONDRIALI-Gruppo di patologie rare ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri.

Esami: elevati livelli acido lattico,carenza folati,riscontro genetico, biopsia muscolare,

NEUROPATIA TOMACULARE (HNPP) -Chiamata anche "neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione"e' una malattia genetica rara che causa una neuropatia demielinizzante delle fibre di grosso calibro,episodica e ricorrente.

Esami: Test genetici, elettromiografia e studi della conduzione nervosa.

_Dukefoss TT, Kleggetveit IP, Helås T, Jørum E. Pain and small-fiber affection in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP).Scand J Pain. 2019;20(1):61-68. doi:10.1515/sjpain-2019-0090

SINDROME DELL'X FRAGILE (sindrome di Martin-Bell ) - Malattia genetica rara,è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria dopo la sindrome di Down e la principale causa monogenica di autismo.

Esami: test genetico.

_Chanson JB, Boehm N, Samama B, Echaniz-Laguna A, Anheim M. Small fiber neuropathy in a woman with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS).J Neurol. 2015;262(1):226-227. doi:10.1007/s00415-014-7597-z

MALATTIA DI TANGIER - Chiamata anche "analfalipoproteinemia".Malattia genetica con mutazione di una proteina che aiuta le cellule a eliminare il colesterolo in eccesso.

Esami:quantificazione delle concentrazioni seriche di colesterolo, di trigliceridi e di colesterolo HDL. Caratteristiche della malattia di Tangier sono concentrazioni di HDL minore di 5 mg/dl, colesterolo totale minore di 150 mg/dl e trigliceridi lievemente aumentati. Le concentrazioni seriche di apo A-I e apo A-II sono tipicamente al di sotto 5 mg/dl.

_Hager H, Zimmermann P. Licht- und elektronenmikroskopische sowie cytometrische Untersuchungen an periphern Nerven beim Morbus Tangier [Peripheral nerve changes in Tangier disease. Comparative light-, electron-microscopic and cytometric studies (author's transl)]Acta Neuropathol. 1979;45(1):53-59. doi:10.1007/BF00691805

ATASSIA DI FRIEDREICH - Malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti), dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto.

Esami: osservazione clinica ,l'elettromiogramma, Test genetico.

_Gomatos EL, Rehman A. Sensory Neuropathy. In:StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; July 11, 2021.

XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA (CTX) -Disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo degli acidi biliari.

Esami: quantità anomala di colestanolo nel siero e nei tendini,test genetico.

_Chen SF, Tsai NW, Chang CC, et al. Neuromuscular abnormality and autonomic dysfunction in patients with cerebrotendinous xanthomatosis.BMC Neurol. 2011;11:63. Published 2011 May 31. doi:10.1186/1471-2377-11-63

MALATTIA DI WILSON-Malattia ereditaria che determina un accumulo di rame nel fegato e in altri organi.

Esai: basso livello di ceruloplasmina sierica, elevata escrezione urinaria di rame , biopsia epatica.

_Gondim Fde A, Holanda Filha JG. Small Fiber Neuropathy and Wilson Disease [published correction appears in Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Jan 1;59(1):144]. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015;56(9):5330. doi:10.1167/iovs.15-17241

MALATTIA DI POMPE - (glicogenosi di tipo II, GSDII)- Malattia genetica caratterizzata dall'accumulo di glicogeno all'interno delle cellule o di alcuni organuli intracellulari, come i lisosomi.

Esami: misurazione attività enzimatica della GAA in colture di fibroblasti cutanei, in linfociti o in un campione di biopsia muscolare

_Hobson-Webb LD, Austin SL, Jain S, Case LE, Greene K, Kishnani PS. Small-fiber neuropathy in pompe disease: first reported cases and prospective screening of a clinic cohort.Am J Case Rep. 2015;16:196-201. Published 2015 Apr 3. doi:10.12659/AJCR.893309

Neurologiche:

GUILLAIN BARRE' - polineuropatia periferica, infiammatoria acuta.

Esami: Valutazione clinica,Analisi del liquor,elettromiografia.

_Ruts L, van Doorn PA, Lombardi R, et al. Unmyelinated and myelinated skin nerve damage in Guillain-Barre syndrome: correlation with pain and recovery. Pain. 2012;153:399-409.

SCLEROSI MULTIPLA -Malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale.

Esami: Risonanza magnetica,potenziali evocati, liquido cerebrospinale.

_Bitirgen G, Akpinar Z, Malik RA, Ozkagnici A. Use of corneal confocal microscopy to detect corneal nerve loss and increased dendritic cells in patients with multiple sclerosis. JAMA Ophthalmol. 2017;135: 777-782.

DISTURBO COMPORTAMENTALE IN SONNO REM- Disturbo del sonno REM (parasonnia),caratterizzata dalla mancata inibizione del tono muscolare durante questa fase di sonno.

Esami: video-polisonnografia

_Schrempf W, Katona I, Dogan I, et al. Reduced intraepidermal nerve fiber density in patients with REM sleep behavior disorder. Parkinsonism Relat Disord. 2016;29:10-16.

CIDP- Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica - E' una polineuropatia periferica ,sensitivo-motoria simmetrica debolezza muscolare progressiva con perdità di sensibilità, assenza/diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale.

Esami: Elettromiografia,biopsia nervo,

_Ghasemi M, Rajabally YA. Small fiber neuropathy in unexpected clinical settings: a review.Muscle Nerve. 2020;62(2):167-175. doi:10.1002/mus.26808

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)-Malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura scheletrica.

Esami: Elettromiografia,Velocità di Conduzione Nervosa,Puntura Lombare,Esami Radiologici,Biopsia Muscolare.

_Dalla Bella E, Lombardi R, Porretta-Serapiglia C, et al. Amyotrophic lateral sclerosis causes small fiber pathology. Eur J Neurol. 2016;23: 416-420.

MALATTIA DI PARKINSON - Si manifesta quando la produzione di dopamina nel cervello cala consistentemente.Rientra nei "Disordini del Movimento" ed è una malattia neurodegenerativa che coinvolge soprattutto il controllo dei movimenti e dell'equilibrio.

Esami: diagnosi clinica.

_Kass-Iliyya L, Javed S, Gosal D, et al. Small fiber neuropathy in Parkinson's disease: a clinical, pathological and corneal confocal microscopy study. Parkinsonism Relat Disord. 2015;21:1454-1460

DEMENZA CON CORPI DI LEWY -E' una malattia neurodegenerativa, una forma di demenza simile alla malattia di Alzheimer, ma ad esordio più precoce, e correlata spesso a quella di Parkinson e a sindromi parkinsoniane.

Esami: Risonanza magnetica/TAC, analisi della storia clinica e capacità mentali.

_Hatsuta H, Takao M, Nakano Y, et al. Reduction of Small Fibers of Thoracic Ventral Roots and Neurons of Intermediolateral Nucleus in Parkinson Disease and Dementia with Lewy Bodies.J Parkinsons Dis. 2016;6(2):325-334. doi:10.3233/JPD-150773

Cardiovascolari:

MALATTIA ARTERIOSA PERIFERICA- Patologia del sistema circolatorio caratterizzata dalla riduzione dell'afflusso di sangue (e quindi di ossigeno) alle arterie degli arti superiori e inferiori, dovuta alla loro ostruzione/restringimento.

Esami: ecodoppler ,angiografia.

_Grone E, Uceyler N, Abahji T, et al. Reduced intraepidermal nerve fiber density in patients with chronic ischemic pain in peripheral arterial disease. Pain. 2014;155:1784-1792.

ICTUS-improvvisa chiusura o rottura di un vaso cerebrale e dal conseguente danno alle cellule cerebrali dovuto dalla mancanza dell'ossigeno e dei nutrimenti portati dal sangue (ischemia) o alla compressione dovuta al sangue uscito dal vaso (emorragia cerebrale).

Esami: Risonanza/tac, Angio RM/ Angio TC, Ecocolor Doppler TSA e Doppler Transcranico.

_Skorna M, Kopacik R, Vlckova E, Adamova B, Kostalova M, Bednarik J. Small-nerve-fiber pathology in critical illness documented by serial skin biopsies. Muscle Nerve. 2015;52:28-33

Infettive:

VIRUS HIV - virus immunodeficienza umana.

Esami: presenza virus tramite test ELISA positivo + Western Blot. Anomalia leucociti cellule CD4.

_Tavee J, Zhou L (2009) Small fiber neuropathy: a burning problem. Cleve Clin J Med 76:297–305

VIRUS EPSTEIN-BARR- Virus responsabile della mononucleosi infettiva.

Esami: presenza di linfociti caratteristici nel sangue (linfocitosi) associata a test anticorpali e riscontri sierologici (presenza di anticorpi eterofili circolanti e/o anticorpi diretti contro proteine specifiche di EBV).

_Bennett JL, Mahalingam R, Wellish MC, Gilden DH. Epstein-Barr virus--associated acute autonomic neuropathy.Ann Neurol. 1996;40(3):453-455. doi:10.1002/ana.410400316

HERPES ZOSTER -infezione che deriva dalla riattivazione del virus varicella-zoster dal suo stato di latenza in un ganglio della radice dorsale.

Esami: ispezione visiva dell'eruzione cutanea, anticorpi sangue.

_Sindic CJ. Infectious neuropathies.Curr Opin Neurol. 2013;26(5):510-515. doi:10.1097/WCO.0b013e328364c036

EPATITI –Malattie virali del fegato causate da virus.

Esami: anticorpi presenti nel sangue.

_Coutinho BM, Bordalo E, Nascimento OJ (2013) Autonomic evaluation of hepatitis C virus infected patients. Arq Neuropsiquiatr 71:537–539

LEBBRA-Malattia infettiva cronica, causata dal bacillo Mycobacterium leprae.

Esami: anticorpi sierici glicolipidi,biopsia positiva nervo o pelle per bacilli acido-resistenti.

_de Freitas MRG, Nascimento OJM, Quaglino EAM, Oliveira A, Hahn MD (2003) Small-fiber polyneuropathy in leprosy without skin changes: study of 17 cases. Arquivos Neuro Psiquiatr 61(3A):542–546

LYME (BORRELIOSI) – Infezione trasmessa dalle zecche e causata dalla spirocheta Borrelia spp.

Esami: test per rilevare infezione Italia : ELISA ig/igg, western blot e pcr DNA. Estero: ELISPOT igm/igg, Capo Oscuro. Altre analisi: Anomalia tipizzazione linfocitaria.

_Younger DS, Orshers S (2010) Lyme neuroborrellosis: preliminary results from an urban referral center employing strict CDC criteria for case selection. Neurol Res Int. Doi:10.1155/2010/ 525206

BARTONELLOSI -Gruppo di malattie infettive causate da batteri del genere Bartonella.

_Breitschwerdt EB, Mascarelli PE, Schweickert LA, et al. Hallucinations, sensory neuropathy, and peripheral visual deficits in a young woman infected with Bartonella koehlerae. J Clin Microbiol. 2011;49(9):3415-3417. doi:10.1128/JCM.00833-11

MALATTIA DI CHAGAS -Chiamata anche "tripanosomiasi americana", è una parassitosi originaria ed endemica in America Latina. È causata da cimici triatomine.

Esami: identificazione al microscopio dei tripanosomi circolanti nel sangue periferico o negli aspirati degli organi che vengono colpiti (come i linfonodi) . Presenza Anticorpi.

_Nolano M, Provitera V, Manganelli F, Pagano A, Perretti A, Santoro L. Small fiber neuropathy in the chronic phase of Chagas disease: a case report. Clin Auton Res. 2013;23(3):149-153. doi:10.1007/s10286-013-0189-7

Metaboliche:

DIABETE MELLITO –Malattia del ricambio, caratterizzata da aumento del glucosio nel sangue e dalla sua comparsa nelle urine, legata in genere a una deficiente produzione di insulina da parte del pancreas.

Esami: Analisi Glucosio e curva da carico. Valori: iperglicemia >200mg/dl durante curva o casuale (>126mg/dl se a digiuno)

_Tseng MT, Chiang MC, Chao CC, Tseng WY, Hsieh ST. fMRI evidence of degeneration-induced neuropathic pain in diabetes: enhanced limbic and striatal activations. Hum Brain Mapp. 2013;34: 2733-2746.

_Casellini CM, Parson HK, Richardson MS, Nevoret ML, Vinik AI. Sudoscan, a noninvasive tool for detecting diabetic small fiber neuropathy and autonomic dysfunction. Diabetes Technol Ther. 2013;15:948-953.

ALTERATA TOLLERANZA GLUCOSIO -Condizione in cui la glicemia ,dopo due ore dal carico orale con 75 grammi di glucosio, assume valori compresi tra i 140 mg/dl ed i 200 mg/dl. Precede spesso il diabete vero e proprio.

Esami: Curva da carico orale di glucosio.Dopo 2 ore dal carico,valori anomali tra 140mg/dl e 200mg/dl

_Grandinetti A, Chow DC, Sletten DM, et al. Impaired glucose tolerance is associated with postganglionic sudomotor impairment. Clin Auton Res. 2007;17:231-233.

SINDROME METABOLICA -Condizione caratterizzata da: grossa circonferenza vita (dovuta al grasso addominale in eccesso), ipertensione arteriosa, alterata glicemia plasmatica a digiuno o insulino-resistenza e dislipidemia.

Esami: glicemia, insulina, calcolo indice HOMA, emoglobina glicata, colesterolo HDL/LDL/totale, trigliceridi, uricemia, omocisteina, microalbuminuria.

_Singleton JR, Marcus RL, Lessard MK, Jackson JE, Smith AG. Supervised exercise improves cutaneous reinnervation capacity in metabolic syndrome patients. Ann Neurol. 2015;77:146-153.

IPERCOLESTEROLEMIA /DISLIPIDEMIA-La dislipidemia è un livello elevato di lipidi. maggiori informazioni (colesterolo e/o trigliceridi) o un basso livello di colesterolo HDL . L'ipercolesterolemia è l'eccessiva concentrazione di colesterolo nel sangue.

Esami: colesterolo totale: fino a 200 mg/dl. colesterolo LDL: fino a 100 mg/dl. colesterolo HDL: non inferiore a 50 mg/dl.

_McManis PG, Windebank AJ, Kiziltan M. Neuropathy associated with hyperlipidemia.Neurology. 1994;44(11):2185-2186. doi:10.1212/wnl.44.11.2185

PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE-E' la forma più comune di porfiria acuta.Le porfirie sono un gruppo di malattie causate dal deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme. L’eme è un composto chimico che contiene ferro e conferisce al sangue il caratteristico colore rosso. L’eme è un componente cruciale di diverse importanti proteine nell’organismo.

Esami:valutazione porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci,test genetico, dosaggio di acido delta-aminolevulinico e di PBG (porfobilinogeno) nelle urine .

_Hsieh CH, Tsai HH, Lu TH, Chen YC, Hsieh MW, Chuang YC. Acute intermittent porphyria with peripheral neuropathy complicated by small-fiber neuropathy. Neuropathology. 2007;27(2):133-138. doi:10.1111/j.1440-1789.2006.00751.x

Immunomediate:

IBD malattie infiamatorie croniche intestinali - “malattia di Crohn” e “colite ulcerosa” –sono caratterizzate dall'infiammazione dell'intestino.

Esami: alterazioni strutturali visibili ,presenza maker infiammatori,endoscopia.

_Gondim Fde A, de Oliveira GR, Teles BC, et al. Clinical and Electrodiagnostic Findings in Patients with Peripheral Neuropathy and Inflammatory Bowel Disease.Inflamm Bowel Dis. 2015;21(9):2123-2129. doi:10.1097/MIB.0000000000000459

_Oliveira GR, Teles BC, Brasil EF, et al. Peripheral neuropathy and neurological disorders in an unselected Brazilian population-based cohort of IBD patients. Inflamm Bowel Dis. 2008;14(3):389-395. doi:10.1002/ibd.20304

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO -Malattia infiammatoria cronica autoimmune del tessuto connettivo.Segno tipico è il rash a farfalla sul volto.

Esami: anticorpi antinucleo (ANA),anti-Sm/RNP, anti-DNA, anti-SSA e gli anti-SSB.anticorpi anti-fosfolidipi (LAC, anticardiolipina, anti-beta 2 glicoproteina I), dosaggio del complemento C3 e C4, emocromo, creatinina, proteinuria nelle 24 ore.

_Oomatia A, Fang H, Petri M, Birnbaum J (2014) Peripheral neuropathies in systemic lupus erythematosus: clinical features, disease associations, and immunologic characteristics evaluated over a twenty-five-year study period. Arthr Rheumatol 66:1000–1009

CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA -Vengono chiamate in questo modo quelle malattie del connettivo che presentano sia manifestazioni cliniche che alterazioni laboratoristiche che però non soddisfano completamente i criteri per porre diagnosi di una connettivite definita.

Esami: Segni clinici, anticorpi anti-nucleo (ANA),i ENA-anti-RNP ,ENA-anti-Scl70 .

ARTRITE REUMATOIDE - Malattia infiammatoria cronica sistemica che colpisce le articolazioni sia piccole che grandi.

Esami: radiografia,ecografia articolare; indici infiammatori del sangue : VES e Proteina C reattiva; anticorpi : fattore reumatoide,anticorpi anti peptidi ciclici citrullinati (anti-CCP).

_Gemignani F, Giovanelli M, Vitetta F, et al. Non-length dependent small fiber neuropathy. A prospective case series. J Peripher Nerv Syst 2010;15:57–62

ARTRITE PSORIASICA - Spondiloartropatia infiammatoria cronica che compare in soggetti con psoriasi.

Esami: Presenza anticorpi (ANA,ANCA e specifici),Recettore interleuchina2, ves o pcr alte,anomalia coplementi C3 C4.

_Devigili G, Tugnoli V, Penza P, et al. The diagnostic criteria for small fibre neuropathy: from symptoms to neuropathology. Brain 2008;131:1912–25.

SCLERODERMIA –O "sclerosi sistemica" ,è una malattia sistemica cronica a patogenesi autoimmune, caratterizzata da fibrosi (ispessimento) della cute e degli organi interni, alterazioni dei vasi di piccolo calibro e anomalie del sistema immunitario.

Esami: Anticorpi ANA, anti-ENA, anticorpi anti-Scl70, anticentromero, capillaroscopia.

SINDROME DI SJOGREN- Malattia infiammatoria cronica autoimmune, che colpisce tipicamente le ghiandole esocrine, in particolare quelle lacrimali e salivari, provocando secchezza.

Esami: Anticorpi ENA, ANTI-SSA e ANTI-SSB , biopsia ghiandole salivari,test oftalmologici.

_Pavlakis PP, Alexopoulos H, Kosmidis ML, Mamali I, Moutsopoulos HM, Tzioufas AG, Dalakas MC (2012) Peripheral neuropathies in Sjo¨gren’s syndrome: a critical update on clinical features and pathogenetic mechanisms. J Autoimmun 39:27–33

_Se`ne D, Cacoub P, Authier FJ, Haroche J, Cre´ange A, Saadoun D, Amoura Z, Guillausseau PJ, Lefaucheur JP (2013) Sjo¨gren syndrome-associated small fiber neuropathy: characterization from a prospective series of 40 cases. Med (Baltim) 92(5):e10–e18

CELIACHIA- Infiammazione cronica dell'intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Esami: analisi sangue: transglutaminasi anti-tissutale (tTGA), anticorpi anti-endomisio (EMA), anticorpi antigliadina (AGA); biopsia duodenale.

_Brannagan TH III, Hays AP, Chin SS, Sander HW, Chin RL, Magda P, Green PHR, Latov N (2005) Small-fiber neuropathy/ neuronopathy associated with celiac disease: skin biopsy findings. Arch Neurol 62:1574–1578

SENSIBILITA' AL GLUTINE -Gluten Sensitivity- Disturbo che provoca sintomi (dolori addominali, stanchezza, emicrania, eczema, disorientamento) senza che ci sia celiachia o allergia al grano.

Esami: Esclusione della celiachia. Sintomatologia che regredisce eliminando glutine.

Abdullah Aamir, Ayesha Girach, Ptolemaios Georgios Sarrigiannis, Marios Hadjivassiliou, Antonela Paladini, Giustino Varrassi, Panagiotis Zis. (2020) Repetitive Magnetic Stimulation for the Management of Peripheral Neuropathic Pain: A Systematic Review. Advances in Therapy 37:3, pages 998-1012.

>>>Neuropatia delle piccole fibre nella Celiachia e nella sensibilità al glutine<<<

SARCOIDOSI-Malattia infiammatoria multisistemica,caratterizzata da ammassi patologici di cellule infiammatorie (granulomi) in molti organi del corpo.

Esami: Alterazioni suggestive di RX torace, TAC del torace , broncoscopia con lavaggio bronco alveolare,biopsia di tessuto bronchiale o polmonare,spirometria.

_Hoitsma E, Drent M, Verstraete E, et al. Abnormal warm and cold sensation thresholds suggestive of small-fibre neuropathy in sarcoidosis. Clin Neurophysiol. 2003;114:2326-2333.

_Bakkers M, Faber CG, Drent M, et al. Pain and autonomic dysfunction in patients with sarcoidosis and small fibre neuropathy. J Neurol. 2010;257:2086-2090.

TIROIDITE DI HASHIMOTO - Causata da una reazione autoimmune attraverso cui l'organismo attacca le cellule della tiroide.

Esami: presenza del gozzo, di noduli o tumefazioni della tiroide. Esami del sangue: anticorpi anti-tireoperossidasi (AbTPO) , degli anticorpi anti-Tireoglobulina (AbTg).

_Bakkers M, Faber CG, Hoeijmakers JG, et al. Small fibers, large impact: quality of life in small-fiber neuropathy. Muscle Nerve 2014;49:329–36.

_Devigili G, Tugnoli V, Penza P, et al. The diagnostic criteria for small fibre neuropathy: from symptoms to neuropathology. Brain 2008;131:1912–25

EMOCROMATOSI-Malattia ereditaria che causa l'eccessivo assorbimento di ferro da parte dell'organismo, con conseguente accumulo e danno organico.

Esami: valori alti ferritina sierica,ferro e saturazione della transferrina ,analisi genetica.

_de Greef BTA, Hoeijmakers JGJ, Gorissen-Brouwers CML, Geerts M, Faber CG, Merkies ISJ. Associated conditions in small fiber neuropathy - a large cohort study and review of the literature.Eur J Neurol. 2018;25(2):348-355. doi:10.1111/ene.13508

VASCULITI SISTEMICHE/ CRIOGLOBULINEMIA - Gruppo di malattie caratterizzate da infiammazione e necrosi della parete dei vasi sanguigni. La crioglobulinemia è una forma di vasculite sistemica, caratterizzata dalla presenza, nel sangue, di immunocomplessi che precipitano alle base temperature.

Esami: VES,proteina C reattiva, globuli bianchi,piastrine,esami urine,anticorpi antinucleo (ANA),anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA),crioglobulinemia, infezione da HCV,

_Lacomis D, Giuliani MJ, Steen V, Powell HC. Small fiber neuropathy and vasculitis. Arthritis Rheum. 1997;40(6):1173-1177. doi:10.1002/art.1780400624

SINDROMI PARANEOPLASTICHE -Le sindromi paraneoplastiche sono tutti quegli effetti collaterali, prodotti nell’organismo dal cancro, ma non causati direttamente da questa patologia, né dai trattamenti atti a curarla.

Ematologiche:

AMILOIDOSI PRIMARIA AL - O "amiloidosi primitiva", è la forma sistemica più comune. Questa condizione è abitualmente conseguenza di gammapatie monoclonali.

Esami: biopsia grasso addominale per depositi amiloide.

_Masuda T, Ueda M, Suenaga G, et al. Early skin denervation in hereditary and iatrogenic transthyretin amyloid neuropathy. Neurology. 2017;88:2192-2197.

PARAPROTEINEMIA -Malattia caratterizzata dalla presenza nel sangue di paraproteine, costituite da una frazione delle normali immunoglobuline .

Esami: Emocromo,Elettroforesi delle proteine sieriche,Dosaggio IgG-IgA-IgM,Proteinuria 24 h,Immunofissazione sierica/urinaria,Proteinuria Bence-Jones: determinazione quantitativa,Creatinina, azotemia,Calcemia,VES, PCR,SGOT, SGPT,G-GT,FA, bilirubina,B2- microglobulina,Radiografia dello scheletro,Aspirato midollare e biopsia ossea,Biopsia del grasso periombelicale,Catene leggere libere sieriche (FLC)

_Zivkovic SA, Delios A, Lacomis D, Lentzsch S (2009) Small fiber neuropathy associated with multiple myeloma and IgA monoclonal gammopathy. Ann Hematol 88:1043–1044

GAMMOPATIA MONOCLONALE -PARAPROTEINEMIA -Condizione caratterizzata dalla presenza di una componente monoclonale sierica e/o urinaria, plasmacellule monoclonali midollari < 10%, in assenza di sintomi clinici e segni quali anemia, lesioni osteolitiche, insufficienza renale, ipercalcemia ed iperviscosità.La Paraproteinemia è una GM caratterizzata dalla presenza nel sangue di paraproteine, costituite da una frazione delle normali immunoglobuline .

_Zivkovic SA, Delios A, Lacomis D, Lentzsch S (2009) Small fiber neuropathy associated with multiple myeloma and IgA monoclonal gammopathy. Ann Hematol 88:1043–1044

_Devigili G, Tugnoli V, Penza P, et al. The diagnostic criteria for small fibre neuropathy: from symptoms to neuropathology. Brain 2008;131:1912–25.

Endocrinologiche:

IPOTIROIDISMO / IPERTIROIDISMO- Patologie della funzionalità della tiroide.

Esami: analisi funzionalità tiroidea ,ormoni t3/t4 e tiroxina.

_Ahmad J, Tagoe CE (2014) Fibromyalgia and chronic widespread pain in autoimmune thyroid disease. Clin Rheumatol 33(7):885–891

_Ørstavik K, Norheim I, Jorum E (2006) Pain and small-fiber neuropathy in patients with hypothyroidism. Neurology 67:786–791

CARENZA B1 – valori normali 28-85 icrog/L

TOSSICITA B6 - valori normali 3,6-18 icrog/L

CARENZA B12 - valori normali 180-914 ng/lo

_Koike H, Takahashi M, Ohyama K, Hashimoto R, Kawagashira Y, Iijima M, Katsuno M, Doi H, Tanaka F, Sobue G (2015) Clinicopathologic features of folate-deficiency neuropathy. Neurology 84:1026–1033

_Smith AG, Singleton JR (2004) The diagnostic yield of a standardized approach to idiopathic sensory-predominant neuropathy. Arch Intern Med 164:1021–1025

_Latov N, Vo ML, Chin RL, Carey BT, Langsdorf JA, Feuer NT (2016) Abnormal nutritional factors in patients evaluated at a neuropathy center. J Clin Neuromuscul Dis 17(4):212–214

INSUFFICIENZA EPATICA –Grave compromissione della funzione epatica.

Esami: transaminasi,bilirubina,gamma GT,lattico deidrogenasi (LDH),fosfatasi alcalina.

INSUFFICIENZA RENALE CRONICA –Condizione clinica che si determina quando i reni sono danneggiati ed è irrimediabilmente compromessa la loro capacità funzionale.

Esami: urea, creatinina, glicemia, sodio, potassio, PH, emocromo, calcio, fosforo,esame delle urine e l'ecografia delle vie urinarie.

ALTRE PATOLOGIE E CONDIZIONI CORRELATE:

MERALGIA PARESTESICA -alterazione della percezione sensitiva cutanea a livello del nervo cutaneo laterale della coscia.

_Wongmek A, Shin S, Zhou L. Skin biopsy in assessing meralgia paresthetica. Muscle Nerve. 2016;53:641-643

NOTALGIA PARESTESICA -neuropatia sensoriale cronica caratterizzata da prurito che si presenta nella zona tra la parte superiore e la parte centrale della schiena, solitamente sotto la scapola sinistra. I sintomi possono comprendere dolore, iperestesia, parestesia ed iperpigmentazione dell'area colpita.

_Apfel SC. Neurotrophic factors and pain.Clin J Pain. 2000;16(2 Suppl):S7-S11. doi:10.1097/00002508-200006001-00003

Stumpf A, Ständer S. Neuropathic itch: diagnosis and management. Dermatol Ther. 2013;26(2):104-109. doi:10.1111/dth.12028

MCAS - Sindrome da attivazione mastocitaria - è una condizione immunologica in cui i mastociti rilasciano in modo inappropriato ed eccessivo mediatori chimici, determinando una serie di sintomi cronici.

>>>I disordini dei mastociti sono associati a diminuzione del flusso sanguigno cerebrale e a NPF<<<

Morellini N, Finch PM, Goebel A, Drummond PD. Dermal nerve fibre and mast cell density, and proximity of mast cells to nerve fibres in the skin of patients with complex regional pain syndrome.Pain. 2018;159(10):2021-2029. doi:10.1097/j.pain.0000000000001304

CHARCOT-MARIE-TOOTH–Patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare, che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali.

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Test genetici, elettromiografia e studi della conduzione nervosa.

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MERALGIA PARESTESICA -alterazione della percezione sensitiva cutanea a livello del nervo cutaneo laterale della coscia.

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_Wongmek A, Shin S, Zhou L. Skin biopsy in assessing meralgia paresthetica. Muscle Nerve. 2016;53:641-643

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